“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“袖珍人”“黏宝宝”“蝴蝶宝贝”……一个个“美丽”名字的背后，对应的却是戈谢病、成骨不全症、白化病、生长激素缺乏症、黏多糖贮积症、大疱性表皮松解症等罕见病。

　　为加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高罕见病防治水平，国家卫生健康委员会、国家中医药管理局近日印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（以下简称《通知》），从提高公众预防和早期筛查干预意识、推进罕见病诊疗体系建设、提升罕见病诊疗能力水平等方面进行部署。

　　北京中医药大学卫生健康法治研究与创新转化中心主任邓勇在接受《法治日报》记者采访时指出，《通知》是对罕见病全链条防治工作的系统性升级，具有多重现实意义，建议在此基础上适时推进专项立法，提升罕见病防治法治化水平。

　　强化预防源头减少疾病发生

　　统计数据显示，目前我国各类罕见病患者绝对数已达2000多万。与常见病相比，罕见病发病率相对较低，且多数属于慢性严重性疾病，常常危及生命，确诊难、缺少药、治疗费用高等现实困境给患者和家属带来了巨大负担。

　　国家一直高度重视罕见病防治工作，通过采取制定罕见病目录、完善诊疗体系和质量控制体系、优化医保政策、推动药物研发等多项举措，不断提升罕见病诊疗和保障能力。近年来，“罕见病”多次被写入政府工作报告。2026年政府工作报告明确提出，要加强慢性病、罕见病综合防治。

　　“综合防治就是要推动防治工作从单点保障走向全链条管理，这是《通知》的一大亮点。”邓勇指出，此前我国罕见病工作更多聚焦于药品准入、患者用药保障等末端环节，《通知》把预防、筛查、诊断、治疗、康复、用药、患者关怀等统筹纳入一体，构建起覆盖生命全周期的综合防治框架，扭转了过去“重治疗、轻预防，重药物、轻康复”的局面。

　　邓勇以罕见病预防为例介绍，罕见病多数属于遗传性疾病，因此预防是罕见病防治最经济、最高效的手段，做好孕前、产前、新生儿三级预防，能够从源头降低罕见病新发，是罕见病防治工作的第一道关口。当前在实践中，由于公众认知不足，筛查意识较为薄弱，加之市面上基因检测机构数量多、技术参差不齐，部分检测项目缺乏统一临床标准，存在过度检测、报告解读不专业等问题。

　　《通知》提出，要强化罕见病预防，在加大科普宣传力度的同时做好孕前优生健康检查工作，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。

　　在罕见病预防方面，邓勇建议健全“孕前—产前—新生儿”三级预防网络，把罕见病遗传风险评估纳入常规妇幼保健服务。加强人才队伍建设，系统培训基层妇幼医生、遗传咨询师，完善基因检测技术质控标准，规范检测项目、报告解读，加强第三方检测机构监管。同时推动适宜筛查项目逐步纳入公共卫生服务，探索医保、惠民政策分担筛查成本，降低家庭经济负担。

　　提高诊疗水平保障患者安全

　　到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务；2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设，加强对辖区内医疗机构罕见病诊疗活动的质控指导……《通知》针对罕见病诊疗体系建设和提升罕见病诊疗能力水平提出了具体目标。

　　基层医院医生缺乏罕见病相关培训，很难第一时间识别罕见病相关症状，因此罕见病素有“诊断难”困境，很容易出现漏诊、误诊。由于很多罕见病缺乏国内诊疗指南，不同医疗机构诊疗方案差异较大，也存在诊疗不规范等问题。邓勇认为，《通知》着眼于提升罕见病诊疗服务能力，改善患者就医体验，至关重要。

　　《通知》强调，要持续提升罕见病规范诊断率，保障医疗质量和患者安全。同时，要推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。

　　针对当前罕见病诊疗中出现的实际问题，邓勇建议搭建罕见病分级诊疗和双向转诊体系，建立区域罕见病诊疗中心，承担确诊、疑难病例会诊任务。同时，面向各级临床医生常态化开展罕见病继续教育，提升首诊识别能力，畅通基层初筛、向上转诊、确诊后下沉随访的通道。还要完善罕见病诊疗指南、专家共识体系，统一诊疗标准，保障医疗质量。

　　罕见病大多病程漫长、并发症多，很多患者存在慢性疼痛、脏器损伤、体质衰弱等问题，因此在邓勇看来，中医药在改善症状、提升生活质量、延缓病情进展等方面具备特色优势。

　　“《通知》明确了中医药在罕见病防治中的定位，有助于推动建立中西医联合诊疗模式，丰富罕见病治疗手段。”邓勇说。

　　地方立法试点积累实践样本

　　现阶段有关罕见病的预防诊疗、药品研发、医疗保障等规定，散见于基本医疗卫生与健康促进法、药品管理法、社会保险法等法律以及各类部门规章、政策文件之中。

　　“碎片化问题导致稳定性、强制力不足，不同制度之间也衔接不畅。”邓勇认为，从长远来看，应推进专项立法，提升罕见病防治法治化水平。

　　当前，已有江苏、山东等地在罕见病防治立法方面进行了探索。在邓勇看来，这些地方立法试点经验为顶层立法积累了实践样本，条件成熟时应推进国家层面罕见病专项立法，将罕见病防治从政策驱动转向法治保障。

　　对于这部法律，邓勇有着自己的思考，他认为核心制度应涵盖以下多个方面：明确各方主体责任，界定政府、医疗机构、科研机构、药企、社会组织各自在罕见病预防、诊疗、保障中的法定职责，压实各级政府在罕见病公共卫生投入、人才培养、体系建设上的责任。

　　规范罕见病预防与筛查制度，将三级预防体系法定化，规范遗传咨询、孕前产前筛查、新生儿筛查，明确检测机构准入、质量管控、信息保护与伦理要求，保障公民知情同意权。

　　确立罕见病诊疗体系制度，明确国家、区域罕见病诊疗中心建设要求，建立分级诊疗、转诊、病例登记制度；规范罕见病诊疗行为，保障医疗质量；明确中西医协同诊疗的法律地位。

　　完善罕见病药物研发、审评、供应保障制度，固化罕见病药品优先审评、市场独占、研发激励等制度；建立罕见病药品短缺预警、应急供应机制，解决罕见病药品“保供难”问题。

　　健全多层次医疗保障与救助体系，厘清基本医保、大病保险、医疗救助、慈善帮扶的定位，构建多元保障机制，减轻患者家庭负担。

　　强化患者权益保障与社会支持，保护罕见病患者隐私，禁止就业、教育等领域歧视；规范患者信息登记的数据安全，保护个人遗传信息；鼓励社会组织、公益力量参与患者帮扶、心理支持。

　　完善科研创新与人才保障机制，设立罕见病科研支持制度，并明确遗传咨询师、罕见病专科人才培养与激励机制。

　　“罕见病专项立法，核心目标是要构建一套稳定、可持续的全链条法治保障体系，兼顾患者权益、公共卫生安全、医药产业创新三者平衡，推动罕见病防治工作长效化、规范化。”邓勇说。

　　罕见病防治就要抓落实

　　社会时评

　　赵晨熙

　　罕见病虽然“罕见”，却关乎千万家庭的切身利益。国家卫生健康委员会、国家中医药管理局近日联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，从预防筛查、能力提升、质量管控、中西医协同等多方面细化部署，并明确2026年底前要实现的一系列硬性目标，为我国罕见病防治工作高质量开展划定了清晰路径。

　　此次两部门联合发文，直击实际诊疗中的堵点难点问题，构建起覆盖预防、诊疗、质控的完整体系。蓝图已然绘就，关键在于层层压实责任、步步落地见效。

　　抓落实，要筑牢源头预防第一道防线，各地应将防治关口前移，做实做细孕前、产前筛查，从源头降低罕见病发生风险。同时加大科普宣传力度，提升全社会对罕见病的科学认知，为早发现、早干预筑牢社会基础。

　　抓落实，要打通诊疗服务的“最后一公里”。各地应对照时间节点，加快推进罕见病门诊、罕见病医疗质量控制中心建设，并健全罕见病诊疗协作网络体系，推动优质资源下沉至基层，让罕见病患者在家门口就能得到规范诊疗。

　　罕见病防治是民生工程、暖心工程，更是健康中国建设的重要组成部分。唯有以高度的责任感把每一项政策举措落到实处，持续织密罕见病防治保障网，才能让每一位罕见病患者都能得到专业救治和温暖守护，用扎实成效护航全民健康。